背景：共济失调毛l细血管扩张症突变
（ATM）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶
DNA双链招募和激l活
打破。它磷酸化几个关键蛋白质
启动DNA损伤的激l活
检查点，导致细胞周期停滞，DNA
修复或凋亡。ATM蛋白的活性
在严密的控制下，ATM的突变
引起疾病，如共济失调毛l细血管扩张症（AT）
还有癌l症。
染色体结构的大规模变化也称为染色体重排，这可能导致适应性降低，但也会导致孤立的近交种群的物种形成。常见的染色体重排有:1)染色体易位-部分遗传物质与非同源染色体发生交换。 2)染色体倒位-染色体片段方向倒位。 3)非同源染色体交叉。 4)间质缺失:从单个染色体中去除一段DNA引起的染色体内缺失。5) 杂合性缺失:在先前具有两个不同等位基因的生物中，通过缺失或遗传重组事件丢失了一个等位基因。
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在生物学中，突变(mutation)是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。
突变是由于DNA复l制(特别是减数分裂)出错或DNA损伤(如暴露于辐射或致癌物引起)后错误的修复造成的。
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