小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 (只影响到一个核苷酸的突变称为点突变)。小规模突变包括:

插入:将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，IDH1(R132S) mutated，或由重复元件错误复l制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接(剪接位点突变)或引起阅读框架的移位(移码)，这两者都可显著改变基因产物。通过切除转座因子可以逆转插入。

功能获得性突变

也称为激l活突变，改变的基因产物，使其功能变强(增强激l活)，甚至被不同的异常功能所取代。当新等位基因被创建时，含有新创建等位基因和原始等位基因的杂合子将表达新的等位基因。

显性负突变

也称为抗形态突变，改变的基因产物与野l生型等位基因产物的作用相拮抗。这些突变通常导致分子功能改变(通常无活性)，并且以显性或半显性表型为特征。

用抗BRaf多克l隆抗l体（目录号21271）对石蜡包埋的人甲状腺癌组织进行免l疫组织化学分析。 组织样品用甲醛固定，并在37°C下用1％血l清封闭15分钟。 通过在柠檬酸盐缓冲液（pH6）中进行热介导来回收抗原。 然后将样品与一抗（1:50稀释）在4°C孵育过夜。 将HRP缀合的山羊抗小鼠IgG（1:50稀释）用作第二抗l体。

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